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兒童出生缺陷與罕見病診治中心

基本信息

兒童保健科 兒內科 兒外科 遺傳與代謝科

工作職責

出生缺陷與罕見病診治中心依托國家兒童健康與疾病臨床醫學研究中心、國家出生缺陷診治國際科技合作基地、遺傳性出生缺陷疾病國際聯合實驗室、生殖遺傳教育部重點實驗室等平臺,面向出生缺陷和罕見病防控需求,形成了“教育-篩查-診斷-治療-預防-管理”為閉環的多學科交叉融合中心。

中心是國內最早開展新生兒疾病篩查單位之一,1998年在浙江省開展新生兒疾病篩查,至2018年底已篩查新生兒1000余萬例,確診相關疾病患者 1萬余例,是全球最大的集篩查、診斷和治療隨訪一體的疾病篩查中心。中心非常重視結構性出生缺陷篩診治工作,2012年建立的浙江省先天性心臟病救治網絡平臺,創建了復雜先心產前產后一體化轉運救治模式,其救治水平與國際接軌,相關工作已被納入2019年浙江省民生實事項目。中心在兒童罕見病診療上獨樹一幟,建立了遺傳診斷平臺和多個遺傳罕見病 MDT團隊,構建了兒童罕見病網絡平臺和國際最大的小胖威利綜合征(PWS)研究隊列。

中心擁有浙江省兒童出生缺陷早期篩查與干預創新團隊,擁有中華醫學會兒科學分會前任主委和罕見病學組副組長、中華醫學會小兒外科學分會常委等人才。獲得了5項國家科技支撐計劃和重點研發計劃資助,以及10余項國家及省部級科技成果重大獎項,制定了國內第一個省地方標準《出生缺陷綜合預防規范》。每年舉辦多項國際高峰論壇,為廣大臨床醫生與研究者提供了良好的交流平臺,提升了中心在國內外的學術影響及地位。

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